108年:護理產兒護理(1)
有關絨毛膜取樣（Chorionic Villus Sampling ）之敘述，下列何者錯誤？
A可檢測胎兒神經管發育缺陷
B可檢測胎兒染色體缺陷
C建議妊娠 10～12週執行
D易出現胎兒四肢缺損
詳細解析
本題觀念：侵入性產前診斷──絨毛膜取樣 (Chorionic Villus Sampling, CVS)
CVS 是最早可直接取得胎兒細胞進行染色體分析與基因檢測的侵入性檢查。臨床上需掌握：
- 目的：早期診斷染色體異常、單基因遺傳病。
- 時機：建議懷孕 11–13 週（傳統教科書及考題多採 10–12 週；重點是避免 10 週前）。
- 侷限：無法偵測「開放性神經管缺陷 (NTD)」；若需評估 NTD，仍要靠第二孕期母血 AFP 或羊膜穿刺。
- 併發症：流產風險約 0.5–1%；10 週前施作與胎兒四肢缺損 (limb reduction defect) 相關。
選項分析
A. 可檢測胎兒神經管發育缺陷
‧ 錯誤。CVS 無法測得 AFP，故不適合篩檢開放性神經管缺陷。此類缺陷主要透過第二孕期母血 AFP 或 16–18 週羊膜穿刺檢測羊水 AFP 及乙醯膽鹼酯酶來偵測。
B. 可檢測胎兒染色體缺陷
‧ 正確。CVS 直接分析絨毛內的胎盤細胞，準確率逾 99%，可早期診斷 Down syndrome、Trisomy 18、性染色體異常等，也能進一步做基因分子診斷。
C. 建議妊娠 10～12 週執行
‧ 正確。雖最安全區間多建議 11–13 週，但許多教科書與國考題仍列 10～12 週；重點是「避免 10 週前」。在此時間窗內可及早得到
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