113年:內專

下列何者是新診斷為陣發性夜間血色素尿(PNH)病患可能出現的實驗室異常? (1) reticulocytosis (2) CD58 deficiency of RBC (3) iron deficiency (4) hemoglobinuria。

A(1)+(2)。
B(1)+(3)。
C(1)+(3)+(4)。
D(1)+(2)+(3)。
E(1)+(2)+(3)+(4)。

詳細解析

本題觀念:

PNH是由PIGA基因突變導致紅血球表面GPI錨定蛋白(尤其是CD55、CD59)缺失,造成持續性的補體介導性溶血。實驗室可見溶血反應性增生、尿中血紅素排泄及因鐵質流失的低鐵性貧血。

選項分析

  • 選項A (1)+(2):
    (1)網狀紅血球增多(reticulocytosis)為溶血性貧血的骨髓代償反應,PNH常見,正確。
    (2)CD58缺乏雖然屬GPI-AP之一,但臨床診斷金標準及常規檢測鎖定CD55/CD59;CD58並不列為PNH診斷或追蹤的主要標記,故不屬典型PNH實驗室異常。

  • 選項B (1)+(3):
    (1)reticulocytosis正確;
    (3)iron deficiency因持續尿中血紅素丟失造成鐵質流失,也是PNH常見,正確;
    但缺少hemoglobinuria,不完整。

  • 選項C (1)+(3)+(4):
    (1)reticulocytosis:因溶血誘發骨髓反應性增生,常見(hematology-lessons.com, [en.wikipe

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