113年:(醫檢)血液(2)

有關paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(PNH)的敘述,下列何者錯誤?

A僅紅血球系列細胞異常
B依對補體之敏感度差異性,病患的紅血球可分為三類
CPNH細胞源於GPI-linked的蛋白質表現異常
DPNH細胞的CD55及CD59表現下降

詳細解析

本題觀念:

PNH屬於一種由造血幹細胞(hematopoietic stem cell, HSC)發生人體內獲得性(acquired)PIGA基因突變所引起的克隆性疾病,導致GPI(glycosylphosphatidylinositol)錨定蛋白生合成障礙,缺乏多種GPI-anchored蛋白,包括補體調節因子CD55(decay-accelerating factor)及CD59,進而造成慢性及陣發性補體介導之溶血、骨髓衰竭、血栓傾向等臨床表徵。PNH影響的是異常克隆化的HSC所分化出的所有血球系,而非僅紅血球系列。

選項分析

  • 選項A 「僅紅血球系列細胞異常」 PNH乃造血幹細胞的克隆性病變,受PIGA突變影響的GPI-anchor缺陷存在於所有血球子系(紅血球、白血球、血小板)。臨床上可於顆粒球、單核球、血小板及紅血球上皆檢出CD55/CD59表現降低,並非只限紅血球系列細胞。此選項錯誤。 (ashpublications.org)

  • 選項B 「依對補體之敏感度差異性,病患的紅血球可分為三類」 PNH患者的紅血球

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