112年:內專
下列哪些遺傳性神經病變較易引起肢體疼痛?(1) 法布瑞氏症（Fabry's disease）(2) Charcot-Marie-Tooth disease (3) 急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyria） (4) 家族性澱粉樣物多發性神經病 變（familial amyloid polyneuropathy）
A(1)+(3)。
B(2)+(4)。
C(1)+(4)。
D(2)+(3)。
E(1)+(2)+(3)+(4)。
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於遺傳性周邊神經病變中，哪些病型以小纖維神經病變為主，表現為手足神經病理性疼痛，包括灼熱感、刺痛或深部放射痛。
選項分析
- 選項A (1)+(3)：法布瑞氏症與急性間歇性紫質症
• 法布瑞氏症（Fabry's disease）屬於以小纖維（Aδ及C纖維）為主的病變，60–80%患者在20歲前即有灼熱痛、深部疼痛或刺痛感，常呈陣發或持續性，溫度及壓力變化可誘發疼痛(ncbi.nlm.nih.gov, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。
• 急性間歇性紫質症（AIP）雖有周邊神經病變，但其典型疼痛為神經源性腹痛，不伴明顯炎性指徵；肢體疼痛僅在10–40%病例中出現，且以運動性神經病變和自主神經症狀為主，感覺性疼痛不具高頻([diagnosingaip.ca](https://www.diagnosingaip.ca/en/understanding-aip/signs-and-symptoms.html?u
...（解析預覽）...