110年:內專
下列那些病症或症候群(syndrome)，可能會增加病人罹患癌症的風險? (1)Fanconi's anemia (2)Down syndrome (3)Fragile X syndrome (4)von Hippel-Lindau syndrome (5)Neurofibromatosis
A(1)+(3)+(4)。
B(2)+(3)+(4)。
C(1)+(2)+(3)+(5)。
D(1)+(2)+(4)+(5)。
E(1)+(2)+(3)+(4)+(5)。
詳細解析
本題觀念：
本題探討遺傳或先天性症候群與個體罹患惡性或良性腫瘤的關聯，核心概念為「癌症易感症候群」（cancer predisposition syndromes），包括DNA修復缺陷（如Fanconi anemia）、腫瘤抑制基因突變（如von Hippel–Lindau syndrome）、及腫瘤發生風險增高的神經纖維瘤病（Neurofibromatosis type 1）等。
選項分析
- 選項A (1)+(3)+(4)
‧ Fanconi anemia：確實屬高度癌症易感症候群，因DNA修復障礙使AML及多種實體瘤風險大幅升高 (fanconi.org)
‧ von Hippel–Lindau syndrome：為典型的AD腫瘤易感症候群，易罹患hemangioblastoma、clear cell RCC及pheochromocytoma (medlineplus.gov)
‧ Fragile X syndrome：流行病學研
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