112年:內專
35歲女性因反覆性腹痛至急診，腹部電腦斷層檢查顯示為腸套疊(intussusception)，病人母親40歲時被診 斷為乳癌。身體檢查在她的嘴唇發現有多個黑色素沈澱。下列有關此位患者的敍述何者正確？(1)可能 有BRCA1基因突變 (2)腸套疊應為腺瘤(adenoma)造成 (3)胃腸息肉以小腸最常發生 (4)終身發生大腸直腸 癌風險增加 (5)也可能有APC基因突變。
A(1)+(2)。
B(2)+(3)。
C(3)+(4)。
D(4)+(5)。
E(1)+(5)。
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於識別 Peutz–Jeghers syndrome（PJS）的臨床表現及遺傳背景：此為 STK11（LKB1）基因自體顯性突變所致，主要特徵包括黏膜皮膚色素沉澱（尤其是口唇周圍）、胃腸道罕見部位的良性 hamartomatous 息肉（以小腸為最常見），並可引發腸套疊、腸梗阻等併發症，且一生中罹患大腸直腸癌及其他腫瘤風險顯著提高。
選項分析
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選項(1) 可能有 BRCA1 基因突變
PJS 乃 STK11 基因突變所致，BRCA1 則與家族性乳癌/卵巢癌症候群相關；此患者雖有家族乳癌史，但臨床表現與 PJS 相符，不支持 BRCA1 突變。 -
選項(2) 腸套疊應為腺瘤(adenoma)造成
PJS 患者之腸套疊主因為小腸 hamartomatous 息肉充當套疊的鉛塊，而非典型腺瘤所致。 -
選項(3) 胃腸息肉以小腸最常發生
PJS 之 hamartomatous 息肉最常出現在小腸，特別是空腸與迴腸段，遠多於胃與結腸部位。(ncbi.nlm.nih.gov) -
選項(4) 終身發生大腸直腸癌風險增加
PJS 患
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