108年:內專

自體免疫多發性內分泌症候群第一型(Autoimmune Polyendocrine Syndromes type 1, APS-1) 有下列特徵,哪一項不正確?

ACandidiasis
B牙釉質增生 (Hyperplasia of the dental enamel)
CHypoparathyroidism
DAddison's disease
E為AIRE gene 的體染色體隱性突變

詳細解析

本題觀念:

自體免疫多發性內分泌症候群第一型(Autoimmune Polyendocrine Syndrome type 1, APS-1)為罕見的單基因自體免疫疾病,由AIRE基因自體隱性突變所致。典型三大核心表現為慢性黏膜皮膚念珠菌感染(chronic mucocutaneous candidiasis)、甲狀旁腺功能低下(hypoparathyroidism)及原發性腎上腺皮質功能不全(Addison’s disease),並常伴發外胚層發育不良(ectodermal dystrophy),如牙釉質發育不全(enamel hypoplasia)等非內分泌表現。

選項分析

  • 選項A:Candidiasis
    APS-1首發常見且幾乎必然出現的是慢性黏膜皮膚念珠菌感染,包括口腔、指甲、食道等部位的反覆感染,通常於5歲前出現,並伴有抗黴菌藥物耐藥的風險(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此選項為APS-1正

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