一29歲年輕女性，近3個月來右前臂與右手漸漸感覺麻木與知覺異常(paresthesia)。理學檢查發現右前臂與右手腕伸展(extension)明顯無力，她身上有多發的小小神經纖維瘤(neurofibromas)結節，許多的咖啡牛奶像(cafe-au-lait)的皮膚斑塊，腋下與股溝有多發斑點(freckles)，右腋下有一個堅硬的(firm)腫塊。兩側乳房檢查並無異常的發現。電腦斷層(CT)掃描顯示右腋下有一個5公分直徑大小的腫塊。她接受右腋下腫塊切片，推測最可能的診斷為何?

本題觀念：

在NF1患者中，良性plexiform neurofibroma可發生惡性轉化成Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST)。MPNST常見於20–40歲之 NF1患者，腫塊通常>5cm，臨床上快速增大、伴隨疼痛、paresthesia或對應神經支配區肌力下降，皆為提示惡性轉化的重要指標 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

• 選項A Adenocarcinoma
  屬腺上皮來源癌，多見於乳腺、肺或消化道。此例雙側乳房檢查正常，且無典型腺癌轉移病灶，亦不致呈現局部特定神經節段性麻木與肌力減退，故不符。

• 選項B Squamous cell carcinoma
  起源於皮膚或黏膜上皮，原發於腋下軟組織罕見；此例局部神經症狀與NF1相關病史更傾向神經鞘來源，不支援此診斷。

• 選項C Malignant peripheral nerve sheath tumor
  典型好發於NF1背景下的大範圍周邊神經(如brachial plexus)，患者常合併疼痛、快速增大之腫塊以及神經支配區的paresthesia與肌力

...（解析預覽）...