53歲男性至神經科門診就診，主訴近一年來動作遲緩、僵硬，頭部總是向後仰，眼睛轉動緩慢，無法自主性往下看，且家人觀察到他最近時常往後跌倒。依此描述，下列何種診斷最為可能？

本題觀念：

垂直性眼球運動障礙、軸向肌肉僵硬合併後仰姿勢（retrocollis），以及早期且頻繁的向後跌倒，為進行性上眼神經核麻痺症（progressive supranuclear palsy, PSP）最具代表性的臨床組合。這些特徵可與典型 Parkinson disease、multiple system atrophy（MSA）及 dementia with Lewy bodies（DLB）作鑑別。

選項分析

• 選項 A Parkinson disease
  典型病人姿勢前屈、軀幹及頸部傾前；早期跌倒不常見，垂直性凝視功能大致保留，且多數對 levodopa 反應良好。上述臨床描述與題幹所示之後仰姿勢、垂直向下注視困難與早期跌倒顯著不符。(apdaparkinson.org, elsevier-elibrary.com)

• 選項 B Multiple system atrophy
  MSA 以 parkinsonism 或小腦症候群伴早期自主神經功能失調（如重度姿勢性低血壓、泌尿功能障礙）為核心。雖可出現跌倒與眼球運動異常，但垂直性注視麻痺與明顯後仰姿勢並非常見，且自主神經症狀題幹並未提及。(rarediseases.org, ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項 C Progressive supranuclear palsy
  PSP 特徵包括：

  1. 早期不明原因之向後跌倒
  2. 軸向僵硬伴頸部後伸（retrocollis）
  3. 垂直性（尤其向下）隨意性注視受限，但前庭–眼反射保留
  4. 動作遲緩與僵硬對 dopaminergic therapy 反應差
     題幹完全吻合此組合，故最為符合。(ninds.nih.gov, merckmanuals.com, elsevier-elibrary.com)

• 選項 D Dementia with Lewy bodies
  DLB 核心為波動性認知障礙、復視性視幻覺、REM sleep behavior disorder 與自發性 parkinsonism；雖可跌倒，但垂直注視障礙及明顯後仰姿勢並非常見。題目亦未提及早期幻覺或明顯認知波動。(alz.org, mayoclinic.org)

答案解析

進行性上眼神經核麻痺症為一種四重磷酸化 tau 累積造成的 atypical parkinsonism。臨床以「PSP-Richardson 症候群」最典型：早期即發生的向後跌倒、軸向與頸部伸直僵硬、垂直向下注視麻痺及動作遲緩。這些症狀正是題幹病史所描繪。相較之下，Parkinson disease 早期較少跌倒且為前屈姿勢；MSA 以自主神經衰竭為要；DLB 主要表現為認知波動與視幻覺。綜合臨床特徵與鑑別，最合理診斷為 PSP。

臨床重要性

臨床遇到 parkinsonism 合併早期跌倒或垂直性注視障礙時，應警覺 PSP 可能，及早安排復健與跌倒預防措施並評估吞嚥功能，以減少外傷與吸入性肺炎風險。