113年:醫學六(2)

35歲女性第一次懷孕即在早期發生流產,下列何者是與第一孕期流產最相關的母體因素及胎兒染色體異常?

A子宮頸閉鎖不全/單染色體症X(monosomy X)
B母親年齡/三染色體症(trisomy)
C妊娠巨吐症(hyperemesis gravidarum)/三倍體(triploid)
D子宮內感染/性染色體異常

詳細解析

本題觀念:

探討第一孕期自發性流產最主要的母體風險因子與胚胎/胎兒染色體異常類型。第一孕期流產高達半數以上原因可歸因於胚胎染色體異常,而胚胎染色體異常發生率隨母親年齡升高明顯上升。

選項分析

  • 選項A 子宮頸閉鎖不全/單染色體症X(monosomy X)
    子宮頸閉鎖不全多與第二孕期/晚期流產或早產相關,並非第一孕期主要解剖性因子。monosomy X 約佔第一孕期異常染色體型的5–20%,但其發生率與母親年齡無顯著關聯,且非最常見染色體異常類型 (thieme-connect.com)。

  • 選項B 母親年齡/三染色體症(trisomy)
    母親年齡為第一孕期流產的主要母體危險因子,胚胎自發流產中約60%為自發性自發性染色體異常,且其中絕大多數為自體染色體三體,如trisomy 16、21、18等。自體三體比例達第一孕期染色體異常之大宗,且其發生率隨母親年齡升高而顯著增加 ([thieme-connect.com](https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/html/10.105

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