113年:醫學六(2)
關於裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy），下列敘述何者最不適當？
AX染色體隱性遺傳（X-linked recessive inheritance）
B肌肉無力通常會影響骨盆鄰近（pelvic girdle）肌肉
C不建議使用最大強度運動（maximal exercise）的運動量訓練
D心肌（cardiac muscle）通常不受影響
詳細解析
本題觀念：
裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一種由 DMD 基因突變導致骨骼肌及心肌中缺乏 dystrophin 蛋白的進行性 X 染色體隱性遺傳肌肉退化疾病。主要表現為近端肌無力、假性肥大、運動耐受度降低，並常合併心肌病變。
選項分析
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選項A X染色體隱性遺傳（X-linked recessive inheritance）
DMD 基因位於 Xp21.2，且典型為 X 染色體隱性遺傳，母親作為攜帶者傳遞突變基因給兒子（50% 風險）並可成為女兒攜帶者（50% 風險）(mda.org)。 -
選項B 肌肉無力通常會影響骨盆鄰近（pelvic girdle）肌肉
臨床早期表現為近端肌無力，尤其以肩帶及骨盆帶肌群為主，病童常難以爬樓梯、由地面起身等動作(mda.org)。 -
選項C 不建議使用最大強度運動（maximal exe
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