112年:醫學六(2)
關於假性陰陽人（ pseudohermaphroditism ），下列何者錯誤？
A其外生殖器的樣子，與其染色體性別（ chromosomal sex ）不同
B男性假性陰陽人（ 46,XY ）常有尿道下裂（ hypospadias ）
C女性假性陰陽人（ 46,XX ）的卵巢反而比一般正常女性更大
D發生原因為性荷爾蒙濃度異常或是性荷爾蒙受體異常
詳細解析
本題觀念：
假性陰陽人(pseudohermaphroditism)屬於性別發育疾病(DSD)之一，指個體的染色體性別與睪丸或卵巢(gonadal sex)一致，但外生殖器卻同時帶有雄性與雌性特徵，以致外觀與染色體性別不相符合(britannica.com)。
選項分析
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選項A
假性陰陽人的核心概念即染色體性別(chromosomal sex)與外生殖器(external genitalia)不一致，故此描述正確，符合定義(britannica.com)。 -
選項B
男性假性陰陽人(46,XY)常因睪丸或下游酵素(如5α-reductase)功能不足，或受體異常，導致睾酮作用不足，其特徵之一即尿道下裂(hypospadias)與陰莖發育不全，故此敘述正確(ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C
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