110年:醫學四(2)
下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確 ？
A臉上出現葡萄酒色的色斑（port-wine facial stain）
B雙側額葉出現腦膜瘤
C眼眶周圍出現 heliotrope 徵兆
D在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（subependymal giant cell astroc ytoma）
詳細解析
本題觀念：
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）為多系統遺傳性良性腫瘤（hamartoma）症候群，典型病灶包括大腦皮質結節（cortical tubers）、室管膜下結節（subependymal nodules, SEN）及室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma, SEGA）等 (ncbi.nlm.nih.gov)。診斷依據涵蓋多種 major features 與 minor features，需多系統表現或基因變異輔助確診。
選項分析
- 選項A：臉上出現葡萄酒色的色斑（port-wine facial stain）。
Port-wine stain（nevus flammeus）為毛細血管畸形，係 Sturge-Weber syndrome 的典型皮膚表現，分布於三叉神經第一、第二支區域 (ncbi.nlm.nih.gov)；TSC 常見皮膚病變為 hy
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