出生7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO 2：24 torr，HCO 3-：12 mEq/L，Na +：140 mEq/L，K+：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為 下列何種疾病？

本題觀念：

新生兒出現嘔吐、吸奶無力，血液檢查顯示高間隙代謝性酸中毒（pH 7.21、HCO₃⁻ 12 mEq/L、pCO₂ 24 torr），尿酮體陽性，且嬰兒身上有特殊「臭腳味」（sweaty-feet odor），提示有機酸尿症中一種具代表性之病症──Isovaleric acidemia（異戊酸血症）。

選項分析

• 選項A　苯酮尿症（Phenylketonuria）
  • PKU 患者因缺乏 phenylalanine hydroxylase，血中酪氨酸低，苯丙氨酸及其代謝物（phenylacetate, phenylpyruvate）累積，尿中可見相應酚類。
  • 臨床上卡在餵養不良、發展遲緩、特殊的「老鼠尿味」(mousy odor)，但不伴隨高間隙代謝性酸中毒和酮症，也不會有足汗臭味。
  → 不符合本例酸中毒、尿酮陽性、臭腳味表現。

• 選項B　中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（MCAD deficiency）
  • MCAD deficiency 主要在長時間禁食後出現低血糖、無酮性（hypoketotic）低血糖、血中及尿中可見中鏈酮體衍生物與二羧酸，且無明顯甜汗臭。
  • 病人通常不會出現酮體陽性（或酮體不足），而本例尿酮體為陽性，且有明顯代謝性酸中毒。
  → 非此病。

• 選項C　戊二酸尿

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