足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（ anion gap ）升高，則最可能為：

本題觀念：

足月新生兒出現嚴重嘔吐、餵食困難、嗜睡並迅速進展至抽搐、昏迷，排除肝膽腸道異常與感染後，檢驗發現高血氨並合併增高的陰離子間隙代謝性酸中毒，核心在於鑑別高血氨原因及陰離子間隙酸中毒的代謝異常。

選項分析

• 選項A 尿素循環障礙（Urea cycle defects）
  尿素循環缺損會造成血氨顯著升高，但通常不伴隨陰離子間隙增加的代謝性酸中毒，血氣多呈呼吸性鹼中毒；陰離子間隙一般正常 (ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B 有機酸血症（Organic acidemia）
  包括propionic、methylmalonic、isovaleric等，因酵素缺陷導致短鏈有機酸累積，造成高陰離子間隙代謝性酸中毒，且二次抑制尿素循環引發血氨升高，符合本例高血氨加陰離子間隙↑的組合 (obgynkey.com)。

• 選項C 胺基酸血症（Aminoacidopathies）
  如phenylketonuria、MSUD等主要累積胺基酸或其

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