110年:醫學四(2)
32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史，，接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下列何者是最可能的診斷？
A結節硬化症（tuberous sclerosis）
B神經纖維瘤第一型（ neurofibromatosis type 1)
C神經纖維瘤第二型（ neurofibromatosis type 2)
D馮希伯－林島氏症候群（von Hippel- Lindau syndrome)
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於Tuberous Sclerosis Complex（結節硬化症）中腦部典型的病灶——皮質或皮質下的tubers和脈絡叢下或側腦室緣的subependymal nodules。在有癲癇和智能遲滯病史的年輕患者，非造影腦部CT顯示低密度皮質病灶與高密度室旁鈣化結節，極具診斷價值。
影像分析：
圖A（左圖）為非對比 axial CT，顯示額頂葉皮質及皮質下白質有多發低密度病灶（hypoattenuating lesions），呈三角形或放射狀排列，頂點朝向側腦室，符合皮質或皮質下 tubers 的型態；這些病灶代表皮質異位增生與神經與膠質細胞的錯構（臨床與癲癇相關）(pubs.rsna.org)。
圖B（右圖）於同層面可見側腦室壁邊緣之多發高密度結節（hyperdense nodules），最常累及Monro孔與腦室房區，為鈣化的subependymal nodules，TSC患者約80–90%出現此徵象(ncbi.nlm.nih.gov)。
兩影像所示皮
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