109年:醫學四(1)
兒童佝僂症（ Rickets ）常因體內鈣磷代謝異常所導致，下列那一項致病機轉所造成的佝僂症與其他最不相同？
A慢性腎臟病（ Chronic kidney disease ）
B低血 磷佝僂症（ Hypophosphatemic rickets ）
C腸胃吸收障礙（ Malabsorption ）
D營養不良致維生素 D缺乏（ Nutritional vitamin D deficiency ）
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於佝僂症（rickets）的病理生理分類：calcipenic rickets（以鈣缺乏／維生素D代謝異常為主）與 phosphopenic rickets（以磷缺乏／腎臟磷排泄增多為主）之差異。絕大多數佝僂症都是因維生素D缺乏或活性不足導致血鈣降低、繼發性甲狀旁腺素（PTH）增高、骨骼礦化不良；而真正以磷缺乏為主者，則機轉截然不同，屬於磷流失型佝僂症。
選項分析
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選項A 慢性腎臟病（Chronic kidney disease）
CKD 造成腎臟 1α-hydroxylase 活性下降，1,25(OH)₂D (calcitriol) 生成減少。其直接後果是腸道對鈣吸收降低、血鈣下降，繼發性 PTH 分泌增加，但主因仍是活性維生素D不足，屬於 calcipenic rickets。與其他 calcipenic 類似機轉相同 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 低血磷佝僂症（Hypophosphatemic rickets）
最常見如 X-linked hypophosphatemia，因 PHEX 基因突變導致 FGF23 水平增高，使近端腎小管
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