109年:醫學四(2)
有關恰克 –馬利 –杜斯氏症（ Charcot-Marie-Tooth disease, CMT ）的敘述，下列何者正確？
A屬於體染色體隱性遺傳
B病患會有馬蹄步空凹足（ pes cavus ）以及手內在肌肉（ intrinsic hand muscle ）萎縮
C臨床表現主要為自主神經功能障礙
D感覺缺失是最早出現的症狀且比肢體肌肉萎縮更明顯
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦Charcot-Marie-Tooth disease（CMT）的遺傳模式與臨床表現，特別是遠端肌無力、肌萎縮及足部變形等特色。
選項分析
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選項A: “屬於體染色體隱性遺傳”
CMT包含多種遺傳型：CMT1與CMT2絕大多數為autosomal dominant，CMT4為autosomal recessive，CMTX為X-linked dominant。整體而言以顯性遺傳占多數，故“體染色體隱性”僅適用少數亞型，不符合題意。(medlineplus.gov) -
選項B: “病患會有馬蹄步空凹足（pes cavus）以及手內在肌肉（intrinsic hand muscle）萎縮”
CMT首發常見足部肌無力及萎縮，表現為foot drop、steppage gait及pes cavus；病程進展後常見手部intrinsic muscles（如骨間肌、小魚際肌）萎縮導致抓握精細動作障礙。([ninds.nih.gov](https://www.ninds.nih.gov/health-information/diso
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