114年:(醫檢)血液(1)
關於sideroblastic anemia之敘述，下列何者正確？
A骨髓iron stain顯示有15%以上的erythroblasts是ring sideroblasts
BHereditary sideroblastic anemia比骨髓生成不良症候群RARS亞型（MDS-RARS）常見
CRing sideroblast是因heme生成異常，鐵質堆積於溶小體
D是normocytic normochromic anemia
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於sideroblastic anemia（鐵粒幼紅細胞性貧血）的定義及其顯微鏡下骨髓Perls染色所見ring sideroblast的判準，同時比較先天（hereditary）與後天（acquired, 特別是MDS-RARS）兩類型的盛行率，以及其紅血球指標特徵。
選項分析
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選項A
「骨髓iron stain顯示有15%以上的erythroblasts是ring sideroblasts」
根據WHO對於MDS-RARS（refractory anemia with ring sideroblasts）的診斷標準，必須在骨髓胞紅素系前驅細胞中觀察到≥15%的ring sideroblasts；在SF3B1基因突變患者此門檻可降至5%｡因此此敘述符合國際定義標準，是正確的。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B
「Hereditary sideroblastic anemia比骨髓生成不良症候群RARS亞型（MDS-RARS）常見」
事實上，後天獲得性（尤其MDS相關）型最為常見；先天遺傳型罕見，多在嬰幼兒期發病且病例數極少。先天型僅
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