114年:(醫檢)血液(1)
有關Cooley’s anemia之敘述,下列何者錯誤?
Aα-globin鏈含量過多
Bβ-globin鏈沉積在紅血球內
CGlobin基因出現突變為常見
D需定時輸血
詳細解析
本題觀念:
Cooley’s anemia 即 β-thalassemia major,其核心病理機轉在於 β-globin 鏈的合成嚴重減少或缺失,導致 α-globin 鏈相對過剩,這些過剩的 α 鏈在骨髓前驅紅血球內沉積形成不溶性包涵體,引發細胞凋亡及無效紅血球生成(ineffective erythropoiesis)(ncbi.nlm.nih.gov)(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
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選項A α-globin鏈含量過多
β-thalassemia major 患者因 β 鏈合成不足,α 鏈持續正常合成,造成 α/β 鏈失衡,α 鏈相對過剩並在細胞內沉積(ncbi.nlm.nih.gov)。此選項正確。 -
選項B β-globin鏈沉積在紅血球內
實際上沉積並造成毒性的是過剩的 α-globin
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