關於鐮形血球貧血症（ sickle-cell disease ）的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

本題核心觀念在於鐮形血球貧血症 (Sickle-cell disease, SCD) 的分子生物學致病機轉。考生需區分「血紅素結構異常（質的改變）」與「血紅素合成量不足（量的改變）」這兩類不同的血紅素病變（Hemoglobinopathies），並清楚掌握其遺傳變異點。

選項分析

• A：血紅素的 β血球蛋白（β globin）基因點突變造成 (正確)

  • 致病機轉：鐮形血球貧血症是典型的點突變 (Point mutation) 疾病。
  • 詳細機制：位於第 11 號染色體上的 $\beta$-globin 基因發生單一核苷酸置換（GAG $\rightarrow$ GTG），導致 $\beta$ 胜肽鏈第 6 位的胺基酸由麩胺酸 (Glutamic acid) 變為纈胺酸 (Valine)。
  • 結果：這種突變產生了異常的血紅素 S (HbS)。在缺氧環境下，HbS 容易聚合形成長鏈，改變紅血球形狀為鐮刀狀，導致血管阻塞與溶血。這是「質」的異常。

• B：患者體內缺少 β血球蛋白造成（由 γ 血球蛋白取代） (錯誤)

  • 觀念釐清：「缺少」或「合成量不足」$\beta$-globin 是 **$\beta

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