在患有腸道吸收不良的人血清中發現抗肌內膜抗體（ anti-endomysial antibodies ），強烈支持以下那個診斷？

本題觀念：

本題核心在於自體免疫性小腸疾病的血清學標記。抗肌內膜抗體（anti-endomysial antibodies, EMA）屬於IgA類自身抗體，主要針對組織胺化酶（tissue transglutaminase）所結合的肌內膜成分，具有高度特異性與敏感性，用於篩檢與輔助診斷麩質敏感性腸病（celiac disease）而非其他吸收不良症候群。

選項分析

• 選項A 嗜酸細胞性胃腸炎（eosinophilic gastroenteritis）
  病程特徵為胃腸壁嗜酸細胞浸潤、腹痛、腹瀉或吸收不良，但無自體抗肌內膜抗體形成機制，故EMA陰性。

• 選項B 惠普爾氏症（Whipple disease）
  由Tropheryma whipplei感染所致，腸絨毛被PAS陽性巨噬細胞填塞，以抗生素治療，不涉及自身免疫或EMA，故EMA陰性。

• 選項C 乳糖酶缺乏（lactase deficiency）
  原因系因黏膜乳糖酶活性減低，導致乳糖不耐症表現，並非免疫性疾病，不會出現任何自身抗體，包括EMA。

• 選項D 麩質敏感性腸病（celiac disease）
  典型自體免疫性腸病：麩質攝取誘發黏膜組織轉谷氨醯胺酶（tTG）修飾麩質胜肽成抗原，產生IgA抗tTG及抗肌內膜抗體（EMA），此抗體對診斷高度敏感且特異 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)，可作為篩檢與追蹤治療效果標的 (mayocliniclabs.com)。

答案解析

抗肌內膜抗體（EMA）以間接螢光法檢測，對活躍型celiac disease的敏感度與特異度接近100% (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。EMA陽性時，除非患者長期嚴格遵守無麩質飲食，否則大多數會合併小腸絨毛萎縮及吸收不良表現。其他選項所代表的病因不屬自體免疫反應，故不會產生EMA。

核心知識點

• 病理學：celiac disease為HLA-DQ2/8相關的麩質誘導型小腸絨毛萎縮性自體免疫性腸病
• 免疫學：麩質胜肽在組織轉谷氨醯胺酶（tTG）作用下被修飾，誘發IgA抗tTG與抗endomysial antibody（EMA）
• 診斷學：
  1. 初步篩檢：IgA-EMA與IgA-anti-tTG檢測 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
  2. 確診標準：十二指腸活檢絨毛萎縮（Marsh分類）
  3. 追蹤：無麩質飲食後EMA滴度下降
• 鑑別診斷：吸收不良原因多元（感染、寄生蟲、酵素缺乏、自體免疫等），但特有自身抗體僅見於celiac disease

臨床重要性

EMA檢測快速非侵入，可作為高風險族群（第一級血親、有不明原因吸收不良、慢性腹瀉或鐵缺乏性貧血患者）之篩檢工具，幫助及早診斷並落實無麩質飲食，避免長期併發症如營養不良、骨質疏鬆或淋巴瘤發生。