孕母血篩檢胎兒神經管缺陷（neural tube defects, NTD）的結果，下列何者代表高風險？

本題觀念：

母血篩檢胎兒神經管缺陷（NTD）最主要的生化標記是母體血清 alpha-fetoprotein（AFP），當胎兒神經管未閉合，AFP 由胚體漏入羊水再被胎盤吸收進入母血，使 AFP 濃度顯著上升。

選項分析

• 選項A AFP上升
  母體血清 AFP 值高於正常中位數 2.5 倍（MoM）時，即為篩檢陽性，代表胎兒有開放型神經管缺陷（open NTD）風險增加。臨床上 AFP 上升可將開放型 NTD 的檢出率提升至約 80% 以上(mayocliniclabs.com)。

• 選項B AFP下降
  AFP 水準下降（低於中位數）並非 NTD 之篩檢指標，而常見於胎兒染色體異常，如 Down syndrome 或 Edwards syndrome；此情形應轉作唐氏症等遺傳性疾病風險評估，不代表 NTD 高風險(medlineplus.gov)。

• 選項C hCG上升
  hCG 上升屬於第二孕期唐氏症（triso

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