113年:(醫檢)血液(1)
25 歲女性因貧血易生瘀青就醫, CBC10 9/L,骨髓抹片染色如圖, 依序回答下列題目。此病例的骨髓細胞最有可能有下列那種染色體轉位
At(9;22)
Bt(12;21)
Ct(15;17)
Dt(8;21)
詳細解析
本題觀念:
此題聚焦於急性白血病亞型的形態學判定及其對應染色體重排,特別是急性早幼粒白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)與其特徵性t(15;17)轉位。
影像分析:
從骨髓抹片可見大量大小不一的promyelocyte,胞質高度嗜鹼,充滿粗大紫色顆粒,部分細胞內可見數根細長的Auer rods成束排列(所謂“faggot細胞”)。細胞核形狀多呈不規則或折疊狀,整體背景可見未成熟髓系細胞增生。這些形態完全吻合典型的超顆粒(hypergranular)APL表現,而非其他AML亞型或ALL病程特徵(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
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選項A t(9;22)
此為Philadelphia chromosome,常見於CML或少數成人ALL。形態上不會出現大量充滿粗大顆粒的promyelocyte或faggot細胞,且病程表現多為慢性期及粒細胞偏移,不符本例背景。 -
選項B t(12;21)
此轉位主要見於兒童期Pre-B cell ALL,骨髓中可見淋巴母細胞為主,胞質少而嗜鹼性顆粒稀薄,絕不會有髓系Auer rods,因此
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