NBT（nitroblue tetrazolium）試驗異常，表示病人的嗜中性球可能有何種基因缺陷？

本題觀念：

Nitroblue Tetrazolium（NBT）試驗是評估嗜中性球氧化爆發（oxidative burst）功能的傳統方法。此反應需仰賴NADPH oxidase複合體在吞噬過程中生成superoxide，並將NBT還原成深藍色formazan。若NBT試驗呈陰性（無還原反應），代表嗜中性球的氧化爆發機制受損，最常見於慢性肉芽腫症（Chronic Granulomatous Disease, CGD），由NADPH oxidase複合體成員基因缺陷所致 (tau.ac.il)。

選項分析

• 選項A：CD18
  CD18是β2 integrin家族的共通β鏈（encoded by ITGB2），LAD1病人因其突變導致嗜中性球黏附與遷移功能障礙，臨床表現為無膿性化膿性病灶與末端中性粒細胞增多。但其氧化爆發機制正常，NBT試驗應為陽性（能還原NBT） ([onlinelibrary.wiley.com](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/imr.13308?af=R&utm_source=op

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