下列何者不是 APC基因突變所造成的疾病？

本題觀念：

探討APC（adenomatous polyposis coli）基因突變所導致的多重遺傳性結腸息肉症候群。APC為重要的抑癌基因，其喪失功能造成結腸黏膜異常增生，形成大量腺瘤性息肉，並進而演變為腸癌。多種與APC突變相關的臨床表型，包括經典FAP、Gardner syndrome、Turcot syndrome等。

選項分析

• 選項A Familial adenomatous polyposis
  經典FAP由APC基因之體細胞或生殖細胞突變所造成，位於第5號染色體5q21。病患青春期即出現數百至數千顆腺瘤性息肉，若未積極處理，接近100%會於35~40歲發展成結腸直腸癌(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B Gardner syndrome
  Gardner syndrome為FAP的變異型，除腸道息肉外，伴隨骨瘤（osteoma）、牙齒異常、皮下纖維瘤及視網膜色素上皮先天肥大（CHRPE）等表現。其致病機轉同樣源自APC基因突變([chop.edu](https://www.chop.edu/conditions-diseases/familial-adeno

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