承上題【30歲男子發現大腿內側有一個逐漸長大之皮膚腫瘤如圖所示，下列何者為最可能的診斷？】，當病人身上有此種多發性腫瘤，同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌，要考慮下列何種遺傳性疾病？

本題觀念：

本題核心在於辨識多發性表皮內角質囊腫（epidermoid cysts）合併大腸adenomatous polyps及甲狀腺癌的典型遺傳性表現，指向Gardner syndrome—familial adenomatous polyposis（FAP）的表現型變異。

影像分析：

由大腿內側皮膚照片可見一個表皮下堅實腫塊，表面光滑、略呈黃色，中央具小開口及角質栓塞（central punctum），典型為epidermoid cyst。此囊腫常見於皮膚淺層，內容物為角質樣碎屑，與lipoma、dermoid cyst或neurofibroma等軟組織腫瘤在視覺及質地上可區分。

選項分析

• 選項A Carney complex
  特徵為皮膚及心臟myxomas、黏液瘤、spotty skin pigmentation及多種內分泌腺瘤（如Cushing、GH過多），不以epidermoid cyst或大腸息肉為主。
• 選項B Cowden syndrome
  主要表現為PTEN突變引起的hamartomatous lesions，包括trichilemmomas、口腔乳頭狀增生、hamartomatous GI polyps，並有乳癌、甲狀腺（follicular carcinoma）等風險，但不以aden

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