113年:(醫檢)血液(2)
下列何者是lymphoplasmacytic lymphoma最常見的突變基因?
ANOTCH1
BBRAF
CMYD88
DALK
詳細解析
本題觀念:
此題聚焦於 lymphoplasmacytic lymphoma(LPL,又稱 Waldenström macroglobulinemia, WM)最常見的致病基因突變。臨床上 LPL/WM 屬於罕見 B 細胞非何杰金氏淋巴瘤,主要特徵為骨髓中小 B 淋巴細胞併發 IgM 單株免疫球蛋白增多。自 2012 年起,研究發現 MYD88 L265P 是此病最常見的體細胞突變,發生率高達 87–91%,成為診斷與治療的關鍵分子標記 (aacrjournals.org)。
選項分析
- 選項A NOTCH1
NOTCH1 突變主要見於慢性淋巴性白血病(CLL)及某些 MCL 病例,頻率約 6–15%;在 LPL/WM 病人報導中,NOTCH1 突變極為罕見,無資料顯示其為 LPL 主要驅動基因 ([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6030253/?utm_source=open
...(解析預覽)...