113年:(醫檢)血液(2)

下列何者是lymphoplasmacytic lymphoma最常見的突變基因?

ANOTCH1
BBRAF
CMYD88
DALK

詳細解析

本題觀念:

此題聚焦於 lymphoplasmacytic lymphoma(LPL,又稱 Waldenström macroglobulinemia, WM)最常見的致病基因突變。臨床上 LPL/WM 屬於罕見 B 細胞非何杰金氏淋巴瘤,主要特徵為骨髓中小 B 淋巴細胞併發 IgM 單株免疫球蛋白增多。自 2012 年起,研究發現 MYD88 L265P 是此病最常見的體細胞突變,發生率高達 87–91%,成為診斷與治療的關鍵分子標記 (aacrjournals.org)。

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