112年:(醫檢)檢驗(1)
關於人類基因變異的敘述，下列何者最正確？
A單一核苷酸多型性（SNP）的發生頻率一定比基因突變的發生頻率高
B基因突變一定會造成其表現型的改變
C基因片段的插入或缺失對其蛋白功能的影響一定大於點突變的影響
D內含子（intron）的變異一定不會影響其表現型
詳細解析
本題觀念：
人類基因變異可分為常見多型性（polymorphism）與罕見突變（mutation）。多型性通常定義為在族群中等位基因頻率≥1%的變異，而突變則多指頻率<1%或具病理意義的稀有變異。SNP（single nucleotide polymorphism）是最常見的單核苷酸多型性，代表每千個鹼基就可能出現一處可在族群中檢出的單一鹼基差異；基因突變包括點突變、插入／缺失（indel）、複製數變異（CNV）等，且並非必然導致表現型改變，取決於其對基因表達或蛋白功能的影響機制(bmcmedgenomics.biomedcentral.com)。
選項分析
- 選項A
「SNP 的發生頻率一定比基因突變的發生頻率高」
SNP 定義上即為在族群中頻率≥1%的常見變異，而絕大多數突變（mutation）如致病變異或罕見點突變，其頻率往往低於1%。故在族群等位基因頻率層面，SNP 較 mutation 確實更常見；任一個定位，如符合 SNP 定義必然高於 mutation 之頻率。此敘述正確([bmcmedgenomics.biomedcentral.com](
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