109年:藥學三(第1次)

有關藥物基因多型性的敘述,下列何者錯誤?

A族群間發生小於 1% 之基因排序上的變異
B變異常發生在基因單一的核 苷酸鹼對基上
C經特定 酶代謝的藥物,族群間有不同的半衰期
D經特定 酶代謝的藥物,族群間有不同的清除率

詳細解析

本題觀念:

本題考查的核心觀念為藥物基因體學 (Pharmacogenomics) 中對於「基因多型性 (Genetic Polymorphism)」的定義及其對藥物動力學參數(半衰期、清除率)的影響。區分「多型性 (Polymorphism)」與「突變 (Mutation)」的關鍵在於其在族群中的發生頻率。

選項分析

  • A. 族群間發生小於 1% 之基因排序上的變異 (錯誤)

    • 解析:根據遺傳學與藥物基因體學的定義,基因多型性 (Genetic Polymorphism) 是指在族群中發生頻率大於或等於 1% 的基因變異。若變異頻率小於 1%,通常被定義為突變 (Mutation) 或罕見變異 (Rare variant)。因此,選項 A 敘述「小於 1%」是不符合多型性定義的。
    • 結論:此敘述錯誤,為本題正確答案。
  • B. 變異常發生在基因單一的核苷酸鹼對基上 (正確)

    • 解析:這是指單一核苷酸多型性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)。SNP 是人類基因體中最常見的變異形式(佔所有變異的 90% 以上),即 DNA 序列中單一個鹼基對(base pair)發生置換。例如:原本

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