111年:(醫檢)檢驗(2)
表皮生長因子受體（ epidermal growth factor receptor, EGFR ）基因突變是肺癌常見的突變之一，該基因的突變最常發生在下列那個區域？
A酪胺酸激酶區域（ tyrosine kinase domain ）
B穿膜區域（ transmembrane domain ）
C膜外區域（ extracellular domain ）
D表皮生長因子結合區域（ EGF binding domain ）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於EGFR（epidermal growth factor receptor）結構不同區域與肺癌中常見突變的分布。EGFR為一種受體型酪胺酸激酶（receptor tyrosine kinase），由外至內包含：膜外配體結合區域（extracellular domain）、單一穿膜區（transmembrane domain）、以及細胞質內酪胺酸激酶區域（tyrosine kinase domain）。非小細胞肺癌（NSCLC）中最重要的驅動突變多聚集在EGFR的酪胺酸激酶區域，影響其下游訊號傳導並與酪胺酸激酶抑制劑（TKI）療效密切相關。
選項分析
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選項A 酪胺酸激酶區域（tyrosine kinase domain）
正確。絕大多數NSCLC相關的EGFR基因突變都位於編碼TK區的外顯子18至21之中，最常見的兩大型變包括exon 19短缺（Del19）與exon 21的L858R點突變，約佔所有EGFR突變的85–90%(ascopubs.org)。 -
選項B 穿膜區域（transmembrane domain）
錯誤。EGFR穿膜段僅由單一α螺
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