113年:醫學二(2)
下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？
A透納氏症候群（Turner syndrome）
B狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
CX染色體脆折症（Fragile X syndrome）
D尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是**三核苷酸重複序列擴增疾病（Trinucleotide Repeat Expansion Disorders）的分子診斷技術。特別是針對X染色體脆折症（Fragile X syndrome）**的標準診斷流程。
核心概念在於區分不同遺傳疾病的致病機轉（染色體異常、微缺失、點突變、動態突變）及其對應的黃金標準檢測方法。
選項分析
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A. 透納氏症候群（Turner syndrome）
- 病因：性染色體數目異常，典型的核型為 45,X（缺少一條 X 染色體）。
- 診斷方法：主要依賴**染色體核型分析（Karyotyping）**作為黃金標準。近年來也可使用染色體晶片（CMA）或螢光原位雜交（FISH）輔助診斷。
- 錯誤原因：此病非單基因重複序列擴增，不使用重複引子 PCR 或 Southern blot 進行常規診斷。
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B. 狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
- 病因：第 22 號染色體長臂微缺失（22q11.2 deletion）。
- 診斷方法：傳統上使用螢光原位雜交（FISH）檢測特定區域的缺失。目前臨床首選多為染色體晶片（CMA/aCGH），因為解析度
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