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115年:(醫檢)免疫病毒(1)

抗核抗體（ ANA）之陽性率在下列那一種自體免疫疾病較高？

AAddison's disease
Bpernicious anemia
Cprimary biliary cholangitis
Dprogressive systemic sclerosis

詳細解析

本題觀念：

抗核抗體 (Anti-Nuclear Antibody, ANA) 是篩檢「全身性自體免疫疾病 (Systemic Autoimmune Rheumatic Diseases, SARD)」最重要的第一線血清學檢查。ANA 的陽性率在全身性疾病（如紅斑性狼瘡、硬皮症、乾燥症等）中極高，而在器官專一性自體免疫疾病（如愛迪生氏症、惡性貧血等）中則相對較低。本題考驗考生對於不同自體免疫疾病中 ANA 盛行率 (Prevalence) 的掌握度。

選項分析

  • A. Addison's disease (愛迪生氏症 / 原發性腎上腺功能不全)：

    • 錯誤。這是一種器官專一性 (Organ-specific) 的自體免疫疾病，主要攻擊腎上腺皮質。其特異性抗體為 抗 21-羥化酶抗體 (Anti-21-hydroxylase antibody)。
    • 雖然部分患者可能因合併其他自體免疫疾病（如多腺體自體免疫症候群）而出現 ANA，但就單純 Addison's disease 而言，ANA 的陽性率並不高（文獻指出約為 14% 左右）[1][2]。

  • B. Pernicious anemia (惡性貧血)：

    • 錯誤。這也是一種器官專一性自體免疫疾病，主要涉及胃壁細胞的破壞及維生素 B12 吸收障礙。其特異性抗體為 抗壁細胞抗體 (Anti-Parietal Cell Antibody, APCA) 及 抗內在因子抗體 (Anti-Intrinsic Factor Antibody)。
    • 文獻顯示惡性貧血患者的 ANA 陽性率偏低（約 16%），遠低於全身性自體免疫疾病 [2]。

  • C. Primary biliary cholangitis (原發性膽汁性膽管炎，舊稱 PBC)：

    • 錯誤。PBC 是一種自體免疫性肝病。其最具診斷價值的標記是 抗粒線體抗體 (Anti-Mitochondrial Antibody, AMA)，陽性率可達 90-95%。
    • 雖然 ANA 在 PBC 患者中也會出現，陽性率約為 30-50%（常見特異性 ANA 為 Anti-gp210 與 Anti-sp100），但相比於硬皮症，其 ANA 陽性率仍較低 [3][5]。

  • D. Progressive systemic sclerosis (進行性系統性硬化症 / 硬皮症, SSc)：

    • 正確。這是典型的全身性結締組織疾病。ANA 在此疾病中的敏感度極高，陽性率通常 >90% (甚至可達 95-97%) [4][6]。
    • SSc 患者血清中除了高力價 ANA 外，常伴隨特定的次分類抗體，如：
      • Anti-Scl-70 (Anti-Topoisomerase I)：與瀰漫型 (Diffuse) 硬皮症相關。
      • Anti-Centromere (抗著絲點抗體)：與侷限型 (Limited / CREST syndrome) 硬皮症相關。
      • Anti-RNA Polymerase III：與腎臟危象 (Renal Crisis) 風險相關。

答案解析

比較各選項的 ANA 陽性率：

  • Progressive Systemic Sclerosis (SSc): >90% (最高)
  • Primary Biliary Cholangitis (PBC): ~30-50%
  • Pernicious Anemia: ~16%
  • Addison's Disease: ~14%

因此，ANA 陽性率最高的是 D. Progressive systemic sclerosis。

核心知識點

考生應針對 抗核抗體 (ANA) 的臨床應用進行複習，重點如下：

  1. ANA 高陽性率的疾病 (SARDs)：

    • Systemic Lupus Erythematosus (SLE): 95-100% (篩檢首選)。
    • Systemic Sclerosis (SSc): 90-95% (本題重點)。
    • Mixed Connective Tissue Disease (MCTD): >95% (通常伴隨高力價 Anti-U1-RNP)。
    • Sjögren's Syndrome (SS): 70-90% (主要為 Anti-SSA/Ro, Anti-SSB/La)。
    • Drug-induced Lupus: ~100% (常見 Anti-Histone)。

  2. 器官專一性疾病的關鍵抗體 (ANA 通常陰性或低陽性率)：

    • Addison's Disease: Anti-21-hydroxylase。
    • Pernicious Anemia: Anti-Parietal Cell, Anti-Intrinsic Factor。
    • Hashimoto's Thyroiditis: Anti-TPO, Anti-Tg。
    • Type 1 Diabetes: Anti-GAD, Anti-IA2, Anti-Insulin。
    • Primary Biliary Cholangitis (PBC): AMA (M2 subtype) 是標記，ANA (gp210/sp100) 為輔助。

  3. 硬皮症 (SSc) 的特定 ANA 型態：

    • Anti-Centromere: 相關於 Limited SSc (CREST syndrome)，螢光型態為 Centromere pattern。
    • Anti-Scl-70: 相關於 Diffuse SSc，螢光型態多為 Speckled 或 Homogeneous。
    • Anti-Nucleolar: 相關於 SSc，螢光型態為 Nucleolar pattern。

參考資料

  1. Feyzullova A, et al. Prevalence of Various Systemic and Organ-Specific Autoimmune Markers in Addison's Disease Patients Compared to Healthy Controls. Diagnostics (Basel). 2024. (ANA prevalence in Addison's ~14%)
  2. Morawiec-Szymonik E, et al. Antibodies involved in the development of pernicious anemia and other autoimmune diseases. Pol Arch Intern Med. 2020. (ANA prevalence in PA ~16%)
  3. Medscape. Primary Biliary Cholangitis (PBC) Workup. (ANA prevalence in PBC 20-50%, AMA >90%)
  4. Riboldi P, et al. Antinuclear antibodies in progressive systemic sclerosis. Clin Exp Rheumatol. 1985. (ANA prevalence in PSS ~95%)
  5. Yamagiwa S, et al. Autoantibodies in primary biliary cirrhosis: Recent progress in research on the pathogenetic and clinical significance. World J Gastroenterol. 2014.
  6. Autoantibodies in Systemic Sclerosis. Frontiers in Immunology. 2019. (ANA >90%)
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