114年:藥學一(第2次)

下列何種藥物,可治療集尿管上皮的鈉離子通道過度活化造成之 Liddle syndrome ?

Acanrenone
Bfurosemide
Camiloride
Ddorzolamide

詳細解析

本題觀念:

Liddle syndrome (李德氏症候群) 是一種體染色體顯性遺傳疾病,其病理機轉為腎臟遠端腎小管與集尿管上皮細胞的 鈉離子通道 (Epithelial Sodium Channel, ENaC) 發生功能增強型突變 (gain-of-function mutation)。 這導致鈉離子被過度再吸收,連帶造成水分滯留、高血壓,並因為鈉離子過度進入細胞促使鉀離子排出,引發低血鉀 (hypokalemia) 與代謝性鹼中毒 (metabolic alkalosis)。 由於體液容積擴張,患者體內的 Renin (腎素) 與 Aldosterone (醛固酮) 分泌會受到負回饋抑制而降低,因此稱為「假性醛固酮過多症 (Pseudohyperaldosteronism)」。治療必須直接針對 ENaC 進行阻斷。

選項分析

  • A. canrenone:
    • 錯誤。Canrenone 是 Spironolactone 的主要活性代謝物,屬於 Aldosterone antagonist (醛固酮拮抗劑)。
    • Liddle syndrome 的病因是 ENaC 通道本身的結構突變導致其「不受醛固酮調控而持續活化」,且患者體內的醛固酮濃度實際上是被抑制而偏低的

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