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114年:內專

一位40歲女性皮膚出現如圖病灶，請問最可能診斷與最重要的臨床特徵為何? 圖片描述 圖片描述

A貝西氏症 (Behçet syndrome)；口腔潰瘍、結節性紅斑 (erythema nodosum)。
B皮肌炎 (dermatomyositis)；Gottron氏徵候 (Gottron's sign)。
C類風溼性關節炎 (rheumatoid arthritis)；類風濕性結節 (rheumatoid nodules)。
D全身性硬皮症 (systemic scleroderma)；手指硬化 (sclerodactyly)、手指潰瘍 (digital ulcerations)。
E感染性心內膜炎 (infective endocarditis)；Janeway lesion。

詳細解析

本題觀念：

貝西氏症 (Behçet's disease/syndrome) 的典型臨床表現 這是一個以血管炎為基礎的多系統發炎性疾病。其診斷主要依賴臨床表現，其中最核心的特徵是反覆性口腔潰瘍 (Recurrent oral ulcers)，這是診斷的必要條件。其他常見特徵包括生殖器潰瘍、眼部病變（葡萄膜炎）以及皮膚病變（特別是結節性紅斑 erythema nodosum）。

影像分析：

  1. 口腔圖片 (圖一)：

    • 觀察：舌頭及口腔黏膜可見明顯的圓形或橢圓形潰瘍。
    • 特徵：潰瘍中央呈現黃白色的壞死基底 (necrotic base)，周圍有一圈紅暈 (erythematous halo)。這就是典型的阿弗他潰瘍 (aphthous ulcer) 外觀。在貝西氏症中，這些潰瘍通常會反覆發作且疼痛。

  2. 下肢圖片 (圖二)：

    • 觀察：小腿脛骨前側 (anterior tibia) 可見多個邊界不清晰的紅色結節/斑塊。
    • 特徵：這種病灶外觀呈現紅色、微隆起，臨床觸診通常會有壓痛感 (tender nodules)。這是典型的結節性紅斑 (Erythema Nodosum, EN) 表現。在貝西氏症患者（尤其是女性）中，結節性紅斑是非常常見的皮膚表徵。

選項分析

  • A. 貝西氏症 (Behçet syndrome)；口腔潰瘍、結節性紅斑 (erythema nodosum)

    • 正確。
    • 理由：題目中的40歲女性展示了貝西氏症最經典的兩個臨床特徵：反覆發作的口腔阿弗他潰瘍 (Aphthous ulcers) 與下肢的結節性紅斑 (Erythema Nodosum)。根據國際診斷準則 (ISG criteria)，反覆口腔潰瘍是必要條件，加上皮膚病變 (如EN) 即可高度懷疑或符合診斷。

  • B. 皮肌炎 (dermatomyositis)；Gottron氏徵候 (Gottron's sign)

    • 錯誤。
    • 理由：皮肌炎的典型皮膚表現是向陽性皮疹 (Heliotrope rash)（眼瞼紫紅色斑）和 Gottron's papules/sign（位於掌指關節或指間關節背側的紫紅色丘疹或斑塊）。圖二的病灶位於小腿脛前，且為結節狀，非關節處的苔蘚樣變化。此外，口腔潰瘍並非皮肌炎的主要特徵。

  • C. 類風溼性關節炎 (rheumatoid arthritis)；類風濕性結節 (rheumatoid nodules)

    • 錯誤。
    • 理由：類風濕性結節通常發生在受壓處（如手肘鷹嘴突、手指關節伸側），質地較硬且通常不痛，與圖二中外觀呈現發炎紅腫、典型會有壓痛的結節性紅斑不同。且RA不常以口腔潰瘍為主要表現。

  • D. 全身性硬皮症 (systemic scleroderma)；手指硬化 (sclerodactyly)、手指潰瘍 (digital ulcerations)

    • 錯誤。
    • 理由：硬皮症的特徵是皮膚增厚硬化 (Sclerodactyly)、雷諾氏現象及指尖潰瘍 (Digital ulcers)。口腔表現通常是小口症 (Microstomia)，而非圖一的大型阿弗他潰瘍。圖二也非硬皮症的皮膚表現。

  • E. 感染性心內膜炎 (infective endocarditis)；Janeway lesion

    • 錯誤。
    • 理由：Janeway lesion 是位於手掌或腳掌的無痛性出血性紅斑/斑疹。Osler's nodes 雖為痛性結節，但主要位於指/趾腹。圖二病灶位於小腿，型態為較大的結節，明顯為結節性紅斑。

答案解析

本題診斷為 A. 貝西氏症 (Behçet syndrome)。 患者為中年女性，同時呈現 口腔潰瘍 (Oral ulcers) 與下肢 結節性紅斑 (Erythema nodosum)，這是貝西氏症最常見的臨床組合。

  • 口腔潰瘍：發生率接近 100%，通常是首發症狀。
  • 結節性紅斑：是貝西氏症最常見的皮膚病變（約佔 50%），尤以女性患者更為多見。

核心知識點

貝西氏症 (Behçet's Disease) 診斷重點 (ISG Criteria) 必須條件：反覆性口腔潰瘍 (Recurrent oral ulceration) — 12個月內發作至少3次。 加上以下任意兩項：

  1. 反覆性生殖器潰瘍 (Recurrent genital ulceration)。
  2. 眼部病變 (Eye lesions)：葡萄膜炎 (Uveitis)、視網膜血管炎。
  3. 皮膚病變 (Skin lesions)：結節性紅斑 (Erythema nodosum)、假性毛囊炎 (Pseudofolliculitis)、丘疹膿皰 (Papulopustular lesions)。
  4. 正向針刺反應 (Positive pathergy test)。

參考資料

  1. International Study Group for Behçet's Disease. Criteria for diagnosis of Behçet's disease. Lancet. 1990 May 5;335(8697):1078-80.
  2. UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of Behçet syndrome.
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