115年:職治-小兒職治
下列有關唐氏症（Down syndrome）個案的敘述，何者錯誤？
A唐氏症是一種染色體異常的疾病，第21 對染色體少一條所導致
B唐氏症兒童通常伴隨發育遲緩及智能障礙
C唐氏症兒童常見的面部特徵包括臉部及鼻樑扁平，脖子短且粗壯
D唐氏症兒童通常肌肉張力較低
詳細解析
本題觀念
唐氏症（Down syndrome）是常見的染色體數目異常，核心機轉是第21號染色體的遺傳物質增加，最典型的型態是三染色體症21（trisomy 21）。多數細胞因此有三份第21號染色體，而不是少一份；少一份會造成不同的染色體數目異常，不能用來解釋唐氏症的典型表現。
職能治療評估唐氏症兒童時，要把染色體機轉、發展表現、肌肉張力及外觀特徵分開確認。低肌肉張力常使動作發展較慢，認知與語言發展也可能延遲；臉部輪廓較扁平、鼻樑較低平、頸部較短等外觀則是常見線索，但不能只靠外觀作診斷。
選項分析
- A 第21對染色體少一條：錯誤。 唐氏症的關鍵是第21號染色體或其遺傳物質多一份，而非少一條。典型三染色體症是三份第21號染色體；也可能是轉位型或鑲嵌型，但共同方向都是第21號染色體物質增加。
- B 通常伴隨發育遲緩及智能障礙：正確。 唐氏症兒童常有動作、語言、學習或認知發展遲緩，智能障礙程度可有個別差異，通常落在輕度至中度範圍。早期療育與持續的功能訓練有助於發展溝通、動作、日常生活及社會參與能力。
- C 臉部及鼻樑扁平、脖子短且粗壯：正確。 扁平臉部輪廓、鼻樑較低平及短頸是常見的外觀特徵。外觀描述應與整體發展、肌肉張力、健康狀況及染色體檢查一起理解，不能把單一外觀當成確診依據。
- D 通常肌肉張力較低：正確。 低肌肉張力（hypotonia）是唐氏症常見表現，嬰幼兒期尤其明顯，可能影響頭部控制、軀幹穩定、姿勢轉換與動作里程碑。介入時要依實際功能提供姿勢、肌力、平衡及活動參與的支持。
答案解析
本題答案為 A。唐氏症不是第21對染色體少一條，而是第21號染色體遺傳物質多一份，最常見為三染色體症21。這個方向判斷是本題最重要的鑑別點：少一份與多一份不能混為一談，且「三染色體症」本身已提示染色體數量增加。
B、C、D 分別描述唐氏症常見的發展、外觀與肌肉張力表現，和臨床及教材所列特徵相符。不過，唐氏症個案的能力差異很大，治療計畫不能只依診斷名稱推定能力，也不能把外觀直接等同於功能限制。職能治療仍須透過活動觀察與功能評估，確認個案在動作、遊戲、學習、溝通及日常生活中的優勢與需要。
核心知識點
- 唐氏症的主要遺傳學概念是第21號染色體遺傳物質增加，典型型態為三染色體症21。
- 可能的染色體型態包括不分離造成的典型型、轉位型與鑲嵌型，但都不是「少一條第21號染色體」。
- 常見表現包括低肌肉張力、動作與認知發展遲緩、語言發展較慢，以及扁平臉部、低平鼻樑、短頸等外觀特徵。
- 低肌肉張力可能影響姿勢控制、頭部控制、動作學習與日常活動表現。
- 外觀可提供臨床線索，但診斷與功能規劃需要結合染色體檢查、發展評估及實際活動表現。
- 早期療育與家庭參與應聚焦於個案的功能、優勢、參與和可達成的生活目標。