112年:專麻進階

病人因呼吸急促應診,抽血結果顯示 Hb 8.1 gm / dL、MCV 118 fL、reticulocyte 0.5 %、白血球 3750 / μL、血小板 115000 / μL。下列何者為此病人最可能的診斷?

AVitB₁₂ deficiency anemia
Biron deficiency anemia
Cthalassemia
Dautoimmune hemolytic anemia

詳細解析

本題觀念:

本題考的是巨球性貧血(macrocytic anemia)的鑑別診斷,特別是維生素B12缺乏症(vitamin B12 deficiency)所引起的巨芽細胞性貧血(megaloblastic anemia)。病人的抽血報告呈現Hb偏低、MCV(mean corpuscular volume,平均紅血球體積)明顯上升(118 fL,正常約80-100 fL)、網狀紅血球(reticulocyte)比例偏低,且合併白血球與血小板下降,這樣的組合是判斷貧血種類的重要線索,須熟悉不同型態貧血在MCV與網狀紅血球反應方向上的差異。

選項分析

A ✅(答案):VitB₁₂ deficiency anemia(維生素B12缺乏性貧血)。維生素B12是DNA合成過程中重要的輔因子,缺乏時會影響骨髓內所有快速分裂的血球前驅細胞(包括紅血球、白血球、血小板前驅細胞)的DNA合成與成熟,導致細胞核發育遲滯而胞漿持續增大,形成「巨芽細胞」(megaloblast),最終表現為巨球性貧血(MCV上升)。由於是骨髓生成障礙而非周邊破壞,網狀紅血球(代表骨髓新生紅血球的能力)反而偏低,代表骨髓代償反應不足(低增生型貧血)。此外因造血前驅細胞普遍受影響,臨床上有部分病人會合併白血球與血小板下降,形成全血球減少(pancytopenia),與本題病人的檢驗數據完全吻合,故為最可能

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