115年:醫學二(2)
關於胃淋巴瘤，下列敘述何者最不適當？
A胃最常見的淋巴瘤種類是淋巴結外邊緣區B 細胞淋巴瘤（extranodal marginal zone B-cell lymphoma）
B幽門螺旋桿菌感染是胃MALT 瘤（MALToma）最常見的誘發因素
C胃MALT 瘤（MALToma）轉化為瀰漫性大B 細胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma）的情況通常與 p53 及p16 的失活（inactivation）有關
D胃MALT 瘤（MALToma）相關的最常見基因易位是t(9;22)(q21;q21)
詳細解析
本題觀念
原發性胃淋巴瘤（primary gastric lymphoma）以淋巴結外邊緣區B細胞淋巴瘤（extranodal marginal zone B-cell lymphoma，即胃MALT瘤，MALToma）最常見，其發生與幽門螺旋桿菌（Helicobacter pylori）感染密切相關。當胃MALT瘤轉化為更惡性的瀰漫性大B細胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma）時，牽涉特定基因失活；而胃MALT瘤本身也有特徵性的染色體易位，這些分子病理學細節是本題的考點。
選項分析
- A：✅ 淋巴結外邊緣區B細胞淋巴瘤（MALT型）確實是原發性胃淋巴瘤中最常見的類型，佔比可達五成左右，此敘述正確。
- B：✅ 幽門螺旋桿菌感染是誘發胃MALT瘤最常見、也最重要的危險因子，幾乎所有病人都合併此菌感染，此敘述正確。
- C：✅ 胃MALT瘤轉化為瀰漫性大B細胞淋巴瘤（高階轉化）的過程，通常與p53（腫瘤抑制基因）及p16（細胞週期調控基因）的失活有關，此為已確立的分子機轉，此敘述正確。
- D：❌（這是答案，因為敘述錯誤）胃MALT瘤最常見的基因易位其實是t(11;18)(q21;q21)，會產生API2-MALT1融合基因；選項所述的t(9;22)(q21;q21)是BCR-ABL費城染色體易位，屬於慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）的特徵性標記，與胃MALT瘤無關，此敘述不正確。
答案解析
本題要找出「最不適當」的敘述。胃MALT瘤在細胞遺傳學上最具代表性的變化是t(11;18)(q21;q21)易位，會產生API2（BIRC3）與MALT1基因的融合產物，進而活化NF-κB訊息路徑，促進腫瘤細胞增生存活。選項D把這個易位誤植為t(9;22)(q21;q21)，也就是眾所皆知、與慢性骨髓性白血病相關的費城染色體（Philadelphia chromosome）易位，兩者完全是不同的疾病實體，因此選項D為最不適當的敘述，也就是本題答案。其餘三個選項（好發類型、誘發因素、轉化機轉）均與現有實證相符，皆為正確敘述。
核心知識點
複習重點整理：
| 概念 | 重點內容 |
|---|---|
| 最常見類型 | 淋巴結外邊緣區B細胞淋巴瘤（胃MALT瘤） |
| 最常見誘因 | 幽門螺旋桿菌感染 |
| 高階轉化機轉 | p53、p16基因失活 |
| 特徵性易位 | t(11;18)(q21;q21)，產生API2-MALT1融合基因 |
| 易混淆易位 | t(9;22)(q21;q21)為慢性骨髓性白血病的費城染色體，並非胃MALT瘤 |
建議把胃MALT瘤與慢性骨髓性白血病的染色體易位放在一起做鑑別記憶，避免考試時混淆兩種完全不同疾病的分子標記，也可延伸複習其他淋巴瘤相關的常見易位。
參考資料
- Gastric Marginal Zone B-Cell Lymphoma - Medscape
- Detection of the t(11;18) API2/MALT1 translocation associated with gastric MALT lymphoma - PubMed
- t(11;18)(q21;q21) BIRC3/MALT1 - Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
- The gastric marginal zone B-cell lymphoma of MALT type - Blood (ASH)