下列對於第一型自體免疫胰臟炎（type 1 autoimmune pancreatitis）的敘述，何者最不適當？

本題觀念

第一型自體免疫胰臟炎（type 1 autoimmune pancreatitis，AIP）是「IgG4相關疾病（IgG4-related disease, IgG4-RD）」在胰臟的表現，好發於年紀較大的男性，對類固醇治療反應良好，但容易復發。這題考的是要能分辨第一型AIP的典型病理特徵（漿細胞浸潤、靜脈炎、與IgG4-RD的關聯），並且不要把它和另一種完全不同的疾病「遺傳性胰臟炎（hereditary pancreatitis）」的致病基因搞混，兩者的機轉完全不同。

選項分析

• A：❌　CFTR（囊狀纖維化跨膜傳導調節蛋白基因）與PRSS1（陽離子胰蛋白酶原基因）的突變，是遺傳性胰臟炎的典型致病基因，與胰蛋白酶原異常活化或離子通道功能異常有關；第一型自體免疫胰臟炎的病因則是IgG4相關的自體免疫機轉，跟這兩個基因突變並沒有關係，此敘述最不適當，為本題答案。
• B：✅　第一型AIP的病理切片下可見大量漿細胞（plasma cell，一種會分泌抗體的免疫細胞）浸潤，每個高倍視野下常可見超過10顆IgG4陽性漿細胞，並伴隨漩渦狀（storiform）纖維化，這是診斷第一型AIP的核心組織學特徵之一，此敘述正確。
• C：✅　閉塞性靜脈炎（obliterative phlebitis，靜脈壁被發炎細胞浸潤而導致管腔阻塞）是第一型AIP相對獨特且常見的表現，不論血管大小都可能受侵犯，若侵犯較大靜脈，甚至在一般染色下就能觀察到，此敘述正確。
• D：✅　第一型AIP目前被視為IgG4相關疾病侵犯胰臟的表現，病人常同時合併其他器官的IgG4相關病灶，例如硬化性膽管炎、唾液腺炎或腹膜後纖維化，此敘述正確。

答案解析

本題答案為A。第一型自體免疫胰臟炎的致病機轉屬於自體免疫、IgG4相關的免疫調節異常，並非基因缺陷所造成；CFTR與PRSS1突變分屬另一類完全不同的疾病：遺傳性慢性胰臟炎，在慢性胰臟炎的病因分類（TIGAR-O分類）中，自體免疫性與遺傳性被列為兩個獨立的類別，不會同時出現在同一種疾病身上。B、C、D三個選項描述的漿細胞浸潤、纖維化與閉塞性靜脈炎，以及與IgG4相關疾病的關聯，都是第一型AIP確實會出現的典型病理與臨床特徵，因此只有A的敘述最不適當，為正確答案。

核心知識點

複習這題時，請把「第一型自體免疫胰臟炎＝IgG4相關疾病侵犯胰臟」這個核心觀念記牢，其診斷的四大病理特徵為：門管周圍淋巴漿細胞浸潤（不含顆粒球）、閉塞性靜脈炎、漩渦狀纖維化，以及大量IgG4陽性漿細胞浸潤。同時要能分辨「自體免疫性」與「遺傳性」胰臟炎是兩條完全不同的致病途徑：遺傳性胰臟炎主要與PRSS1、CFTR等基因突變有關，而第一型AIP則是免疫系統異常所致，對類固醇治療反應良好。這種「機轉分類對照」的考法在病理科題目中相當常見，建議整理成對照表加深記憶。

參考資料

1. Autoimmune pancreatitis - Wikipedia
2. Clinical and pathophysiological aspects of type 1 autoimmune pancreatitis
3. Pathology Outlines - Autoimmune pancreatitis type 1
4. Autoimmune Pancreatitis - StatPearls
5. SPINK1, PRSS1, CTRC, and CFTR Genotypes Influence Disease Onset and Clinical Outcomes in Chronic Pancreatitis