有關三種（重度、中度、輕度）A 型血友病之敘述，下列何者最適當？

本題觀念

A型血友病是一種因X連鎖隱性遺傳缺陷，導致體內第八凝血因子（FVIII）活性不足所引起的先天性出血疾病。依照血漿中殘餘FVIII活性百分比高低，臨床上將其分為重度、中度與輕度三種嚴重程度，而不同嚴重度不僅出血型態不同，連帶影響到補充治療後產生抗體的風險，是判讀凝血功能異常時必須掌握的分級架構。

選項分析

• A ❌ 重度A型血友病的國際公認定義為第八凝血因子活性低於1%，並非低於5%；活性介於1%至5%屬於中度，5%至40%則屬於輕度，本選項將重度的界值誤植為5%，故不正確。
• B ❌ 最容易發生無明顯誘因之自發性出血的其實是重度個案，因其體內幾乎沒有殘餘FVIII活性可以代償；輕度個案通常只有在拔牙、手術或較大創傷時才會出現明顯出血傾向，平時鮮少自發出血，故本敘述錯誤。
• C ✅ 中度A型血友病個案殘餘FVIII活性約在1%至5%之間，日常生活多半不會自發出血，但在外傷、拔牙或手術等情況下，往往會出現明顯且持續的出血傾向，此為中度個案臨床表現的典型描述，最符合題意，為本題答案。
• D ❌ 重度A型血友病個案接受第八凝血因子替代治療後，最容易產生的抗體屬於同種異體抗體（alloantibody），是免疫系統將外來輸入的FVIII蛋白辨識為異物所致；真正屬於自體免疫性質的FVIII抑制物則見於後天型血友病，兩者機轉不同，本敘述將同種異體抗體誤植為自體免疫性，並不恰當。

答案解析

本題答案為C。三種嚴重度的分級核心在於殘餘FVIII活性百分比：重度低於1%、中度1%至5%、輕度5%至40%，活性愈低愈容易出現自發性出血，而中度個案雖然平時不太會自發出血，但在外傷或手術等止血需求較高的情境下，殘餘凝血功能仍不足以應付，因此常見出血傾向，此描述最為適當。選項A把重度的定義門檻寫成5%，與正確分級的1%不符；選項B把自發性出血的好發族群誤植為輕度，實際上重度個案才是最容易自發出血的一群；選項D混淆了同種異體抗體與自體免疫性抗體兩種完全不同的免疫機轉，因此A、B、D皆非最適當敘述。

核心知識點

• A型血友病嚴重度分級：重度FVIII活性低於1%、中度1%至5%、輕度5%至40%
• 重度個案最易出現自發性出血；中度個案在外傷或手術時常有明顯出血傾向；輕度個案多僅於較大創傷後出血
• 重度先天性個案接受FVIII替代治療後，主要風險是產生同種異體抗體，發生率約兩成至四成，並非自體免疫性抗體
• 後天型血友病才是由自體免疫性FVIII抑制物所引起，與先天重度A型血友病的抗體機轉不同

參考資料

• Mild and Moderate Hemophilia A: Neglected Conditions, Still with Unmet Needs - PMC
• Haemophilia A - Wikipedia
• Factor VIII inhibitors in hemophilia A: rationale and latest evidence - PMC
• Acquired haemophilia - Wikipedia