潘小弟,3歲,因為身體不適至醫院求治,經醫師診斷後確診為血友病,有關臨床表徵的敘述,下列何者正確?

本題觀念：

Hemophilia（血友病）因凝血因子 VIII 或 IX 遺傳性缺乏，導致內在凝血路徑功能障礙，出血時間延長，主要表現為深部組織及黏膜出血。

選項分析

• 選項A “皮膚出現瘀血，刷牙時牙齦出血”
  Hemophilia 患者因缺乏凝血因子而易發生皮下瘀斑（ecchymosis）及黏膜出血。臨床研究顯示約 73% 患者有瘀斑，33% 以上會有口腔黏膜（牙齦）出血(ucsfbenioffchildrens.org)。

• 選項B “臉色蒼白，呼吸快速或突然昏倒”
  這些常見於急性失血性休克或心肺衰竭，而 Hemophilia 雖可因大量出血導致貧血，但初期不會出現典型的呼吸急促或突發昏厥症狀，且首發症狀非如此。

• 選項C “易疲倦、食慾不振，身體易感染”
  易見於骨髓抑制或惡性血液病（如白血病），Hemophilia 並不影響造血系統或免疫功能，不會造成易感染。

• 選項D “皮膚出現黃疸現象，肝、脾腫大”
  黃疸及肝脾腫大提示溶血性貧血或肝臟疾病，血友病並不會引起肝、脾腫大或黃疸。

答案解析

血友病主要因凝血因子缺乏導致凝血瀑布路徑中斷，典型出血表現為：

1. 深部（肌肉或關節腔）出血、關節腔內血腫，引發腫脹、疼痛及關節活動受限。
2. 皮下瘀斑（ecchymosis）易見，常因輕微外傷或自發性出現。
3. 黏膜出血（鼻衄、牙齦、消化道黏膜），牙科或刷牙時牙齦出血最常見。

選項A 精準描述上述典型皮下與黏膜出血，故為正確答案。

核心知識點

• Intrinsic 凝血路徑中因子 VIII（Hemophilia A）與 IX（Hemophilia B）功能。
• 分度：
  • Severe (<1% 因子活性)：自發性深部或關節出血
  • Moderate (1–5%)：輕微外傷時出血，偶有自發性出血
  • Mild (6–49%)：需重大創傷或術後才見異常出血
• 主要出血部位：肌肉、關節腔、皮下、口腔黏膜、鼻腔黏膜
• 與其他血液或免疫疾病鑑別：無發熱、感染或肝脾腫大
• 臨床處置：快速補充凝血因子濃縮物，預防關節病變及致命性出血

臨床重要性

即早辨識並補充所缺凝血因子，可減少關節破壞、肌肉假關節及腦出血等併發症，提升病患生活品質並延長存活。