下列何者不是裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy）的表現？

本題觀念

裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是與 dystrophin 缺乏相關的進行性肌肉疾病，典型無力分布是近端比遠端明顯，尤其先影響骨盆帶與大腿。孩子可能出現跑步、爬樓梯或由地面起身困難，並因下肢無力而容易跌倒；墊腳走路也可在早期出現。dystrophin 同樣存在於心肌，所以病程中還要注意心肌病變。掌握「近端無力、步態異常、心肌受累」即可找出不符合的選項。

選項分析

A. 正確。DMD 的骨盆帶與大腿近端肌群逐漸無力，會讓孩子跑步速度變慢、爬樓梯需要扶手、從地板起身費力，行走不穩時也容易跌倒。頻繁跌倒是家長常先注意到的功能變化之一。

B. 錯誤。DMD 不是以遠端肌肉無力為主要早期表現；典型是近端肌群受影響較明顯，亦即骨盆帶和大腿通常比小腿、足部等遠端部位更弱。隨疾病進展可能出現更廣泛的肌力下降，但把「遠端肌肉無力」當成典型表現並不正確，因此 B 是答案。

C. 正確。墊腳走路可見於 DMD 兒童，可能和小腿假性肥大、跟腱縮短或踝關節活動受限有關。它不是單獨診斷 DMD 的依據，但和近端無力、步態笨拙及由地面起身困難合併出現時，應提高警覺。

D. 正確。心肌細胞也需要 dystrophin 維持結構，DMD 隨年齡增加可能出現心肌纖維化、左心室功能下降或擴張型心肌病變。因此 DMD 的照護不能只看骨骼

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