有關於先天性腎上腺素增生症（ congenital adrenal hyperplasia, CAH ），下列敘述何者正確？

本題觀念：

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) 為腎上腺皮質合成酵素缺陷（最常見 21-hydroxylase deficiency）所造成的先天性內分泌疾病。其臨床重點包括：

1. 遺傳方式：常染色體隱性 (autosomal recessive)。
2. 病理生理：Cortisol（± Aldosterone）合成不足 → ACTH 回饋上升 → 腎上腺皮質增生並大量製造前驅物與雄性素。
3. 代謝與檢驗：尿中 17-hydroxyprogesterone、17-ketosteroids 明顯升高。
4. 臨床風險：鹽分流失型易出現脫水、低血鈉、高血鉀、低血壓與休克。
5. 護理重點：監測生命徵象、體重、輸入輸出量以及 Na⁺/K⁺ 平衡，並按時補充 Glucocorticoid / Mineralocorticoid。

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選項分析

A.「是一種體染色體顯性遺傳疾病」
‧ 錯誤。CAH 為常染色體隱性遺傳，父母多為健康帶因者，子女 25% 機率發病。

B.「24 小時尿液 17-ketosteroids（17-KS）會下降」
‧ 錯誤。因雄性素前驅物累積，尿中 17-KS 反而顯著上升，可作為診斷及治療追蹤指標。

C.「夜間服用 cortisone，

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