114年:醫學四(1)
有關阿茲海默氏病（Alzheimer disease），下列敘述何者錯誤？
A是最常見的退化型失智症
BAPP、PSEN1及PSEN2基因突變，會造成隱性遺傳
C病理特徵是細胞外類澱粉斑塊與細胞內神經糾結
D臨床症狀有時會出現妄想症狀
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦 Alzheimer disease 的流行病學、遺傳模式、病理學及臨床症狀四大面向。要判斷哪一敘述不符合 Alzheimer disease 的特性，需要掌握其為最常見退化型失智症、少數早發性 AD 屬於家族型並呈常染色體顯性遺傳、經典病理上呈現細胞外 amyloid plaques 與細胞內 neurofibrillary tangles，以及晚期患者可能出現精神症狀如妄想。
選項分析
-
選項A
Alzheimer disease 為全世界最常見的失智症；依 WHO 資料，AD 佔所有失智症病例 60–70% 以上，位居首位 (who.int)。選項 A 正確。 -
選項B
家族性早發性 AD（EOFAD）主要因 APP、PSEN1、PSEN2 基因突變，其中絕大多數皆以常染色體顯性方式遺傳；並無證據顯示為隱性遺傳。GeneReviews 與多個族群研究均明確指出這三基因皆為 autosomal dominant ([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1161/?utm_source=o
...（解析預覽）...