113年:醫學六(2)
30歲懷孕16週婦女，接受唐氏症母血篩檢，檢測結果唐氏症預估機率為1：820，母血α-胎兒蛋白（AFP）值為中位值（multiples of median, MoM）之3.8倍，下一步最合理的做法是：
A接受羊膜穿刺檢驗胎兒染色體
B接受詳細胎兒超音波檢查
C接受婦女骨盆腔超音波檢查以排除卵巢腫瘤
D重複唐氏症母血篩檢以確認檢驗結果
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於第二孕期母體血清α-胎兒蛋白（MS-AFP）檢測值高於3.8 MoM，代表胎兒或母體可能存在神經管缺損、腹壁缺損、胎兒其他結構異常、孕齡估算錯誤、多胞胎或罕見的母體腫瘤等異常情形，須進一步評估以確認病因及排除假陽性因素(ncbi.nlm.nih.gov)。根據多數實證與實務指引，當MS-AFP ≥2.5 MoM時，首要採取高解析度超音波檢查以：
- 確認妊娠週數與胎兒數目無誤，排除估齡錯誤或多胞胎
- 評估胎兒解剖結構，尋找神經管（如脊柱裂）、腹壁（如omphalocele、gastroschisis）等缺損
- 如解剖超音波正常且妊娠週數正確，再考慮羊膜穿刺進一步檢測羊水AFP及乙酰膽鹼酯酶（AChE）或胎兒核型分析(origin.mayocliniclabs.com)([lmhslab.testcatalog.org](https://lmhslab.testcatalog.org/show/MAFP1?utm
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