110年:醫學四(2)
一位70歲男性因為記憶減退及尿失禁被帶來門診。身體檢查發現他走路變慢，兩腳像是被黏在地上。但並無顫抖，也沒有相關疾病的家族史。核磁共振造影檢查發現兩側腦室變大。此時應該進一步安排下列那一項檢查，最可能幫助診斷的確立？
A檢查亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）的基因突變
B做腰椎穿刺引流大量之腦脊髓液
C給與左多巴（levodopa）
D氟化去氧葡萄糖正子斷層造影（2-fluoro-2-deoxy-D-glucose positron emission tomography）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus（iNPH）的診斷程序與判定標準。iNPH以「認知衰退、步態異常（磁性步態）與尿失禁」臨床三聯徵，並伴隨腦室擴大，但腦脊髓液（CSF）開壓通常在正常範圍的特徵最明顯。臨床上，為確定患者是否屬iNPH及預測對分流術（VP shunt）的反應，「高容量CSF抽取試驗（tap test）」為關鍵檢查。
選項分析
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選項A：檢查Huntington disease的基因突變
Huntington disease呈現舞蹈樣動作（chorea）、精神症狀及進展性認知障礙，且常伴有家族史，發病年齡較年輕，MRI不以單純腦室擴大為主。題幹無顫動或舞蹈症狀，也無家族史，因此與Huntington病不符，排除。 -
選項B：做腰椎穿刺引流大量之腦脊髓液
針對疑似iNPH，進行高容量CSF tap test（30–60 mL）後，若步態、認知或尿失禁短期內改善，可作為預測渦管–腹腔分流手術成功的指標。此試驗不僅可暫時模擬分流術效果，更能幫助確立診斷並挑選受益患者，是首選進一步檢查方法([aafp.org](https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2004/0915/p1071.html?utm_source
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