114年:(醫檢)生化(1)
下列何種技術並未應用於次世代定序儀（NGS）來偵測基因突變？
A焦磷酸反應定序（pyrosequencing）
B離子半導體定序（ion semiconductor sequencing）
C奈米孔定序（nanopore sequencing）
D增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）
詳細解析
本題觀念：
本題考察「次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）】」的常見技術類型與原理，以及「Amplification Refractory Mutation System（ARMS）PCR」的用途與原理。NGS主要是利用大量並行平行化（massive parallelisation）的方法，大幅提升測序通量；ARMS則是傳統PCR的突變專一檢測方法，並不屬於NGS平台技術。
選項分析
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選項A 焦磷酸反應定序（pyrosequencing）
Pyrosequencing利用dNTP接合時釋放之pyrophosphate，透過酵素連串反應將其轉換為可偵測之光訊號，是最早商用化的NGS技術之一，屬於「sequencing by synthesis」的一種 (aatbio.com)。 -
選項B 離子半導體定序（ion semiconductor sequencing）
亦稱Ion Torrent技術，透過DNA
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