下列有關陣發性夜間血色素尿的臨床表現何者是錯的？

本題觀念：

本題聚焦於陣發性夜間血紅素尿症（PNH）的病因與臨床特徵：一種由X染色體上PIG-A基因獲得性突變導致GPI-anchored蛋白缺失（主要是CD55、CD59），造成補體失調活化，進而引發慢性且反覆的血管內溶血與高度凝血傾向。

選項分析

• 選項A PIG A gene mutation：PNH即因造血幹細胞出現PIG-A基因突變，致使所有GPI-anch聯蛋白生物合成受阻，產生PNH克隆細胞。此為PNH發病機轉中樞。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov, ncbi.nlm.nih.gov)
• 選項B CD55 and CD59 deficiency on blood cells：PIG-A突變造成GPI anchoring底物缺失，直接導致CD55（DAF）與CD59（MIRL）兩種補體調節蛋白從紅、白血球及血小板表面消失。([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/ar

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