113年:(醫檢)血液(2)

有關hairy cell leukemia(HCL)之敘述,下列何者錯誤?

A診斷時,周邊血液中淋巴球數目大都高於30×109/L
B通常腫瘤細胞表面的CD11c與CD103是陽性的
C典型的HCL有BRAF基因突變
D是一種B lineage白血病

詳細解析

本題觀念:

探討hairy cell leukemia(HCL)的臨床及實驗室特徵,包括外周血象、免疫表型及分子遺傳學,判斷何者為不符合經典HCL的敘述。

選項分析

  • 選項A 「診斷時,周邊血液中淋巴球數目大都高於30×10^9/L」
    HCL主要表現為骨髓及外周血中不同程度的全血球減少。經典HCL患者常有pancytopenia、顯著的monocytopenia,外周血WBC多在3–5×10^9/L之間,淋巴球通常也不會大幅度增多。多個大型系列報告中,外周血淋巴球計數平均僅2–4×10^9/L〔Turn0search0〕,甚至可低至1.8×10^9/L〔turn0search5〕,而非超過30×10^9/L,此敘述錯誤。
  • 選項B 「通常腫瘤細胞表面的CD11c與CD103是陽性的」
    HCL具典型免疫表型,強烈表達pan–B cell標記(CD19、CD20)與髮細胞特異性標記如CD11c、CD25、CD103、CD123。CD11c和CD103陽性率高達90%以上,是診斷HCL的重要依據〔turn0search5〕。
  • 選項C 「典型的HCL有BRAF基因突變」
    全外顯子定序及分子檢測證實,BRAF V600E為經典HCL的疾病定義性基因異常,在大多數經典HCL患者(約97–100%)中可檢出此突變,且在整個腫瘤

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