下列關於鐮刀型紅血球疾病（sickle-cell disease）之敘述，何者正確？

本題觀念：

本題主要測驗考生對於**鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease, SCD）**的病理生理學機制、遺傳模式及其與瘧疾（Malaria）演化關係的基礎醫學知識。

選項分析

• A. 非遺傳疾病：錯誤。

  • 鐮刀型紅血球疾病是一種**體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）**疾病。
  • 其成因是位於第11號染色體上的血紅素$\beta$鏈基因發生點突變（第6個胺基酸由Glutamic acid變為Valine），導致產生異常的血紅素S（HbS）。

• B. 因紅血球生成素（erythropoietin）不足造成：錯誤。

  • 此疾病的根本原因是血紅素結構異常導致的溶血與血管阻塞，而非造血功能低下的問題。
  • 事實上，由於SCD患者長期處於溶血性貧血（hemolytic anemia）狀態，為了補償貧血，體內的紅血球生成素（EPO）濃度通常是代償性升高的，且網狀紅血球（reticulocyte）數目也會增加。

• C. 對於瘧疾（malaria）較不具抵抗性：錯誤。

  • 這是一個經典的演化生物學與醫學觀念，稱為異型合子優勢（Heterozygote Advantage）。

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